Cẩm Nang

3 vấn đề lớn đối với bệnh nhân còi xương giảm phosphate máu liên quan đến X

3 vấn đề lớn đối với bệnh nhân còi xương giảm phosphate huyết liên quan đến X

Wikicabinet – Kênh thông tin tri thức nhân loại kính chào quý độc giả ở kỳ trước chúng tôi đã giới thiệu các chủ đề về:

Các vấn đề cần lưu ý về khối u tuyến thượng thận

Kỳ này wikicabinet sống khỏe xin giới thiệu đến độc giả một chủ đề 3 vấn đề lớn đối với bệnh nhân còi xương giảm phosphate máu liên quan đến X. Mời quý độc giả đón theo dõi chủ đề này cùng wikicabinet sống khỏe nhé!

Các nhà khoa học thông báo rằng đã tạo ra khác thể mới để điều trị bệnh còi xương do giảm phosphate máu liên quan đến X (XLH). Đây là kháng thể đơn dòng IgG1 tái tổ hợp hoàn toàn ở người đầu tiên được tổng hợp nhắm vào yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23 (FGF23). Đây là một cột mốc mới trong lĩnh vực điều trị XLH.

Còi xương giảm phosphat máu là một nhóm bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi tình trạng giảm phosphat máu do tăng đào thải photpho ở thận do nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải. Bệnh này có tỷ lệ tàn tật và quái thai cao và được đưa vào “Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp (Phiên bản 2019) “Bệnh hiếm gặp số 51. Còi xương giảm phosphate huyết liên kết X (XLH) là loại còi xương giảm phosphate máu phổ biến nhất, chiếm khoảng 80% các trường hợp còi xương giảm phosphate máu di truyền.

XLH là một bệnh di truyền trội liên quan đến liên kết X. Bệnh gây ra bởi sự mất chức năng của đột biến gen PHEX, dẫn đến sản phẩm quá nhiều yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23 (FGF23). Đây là một bệnh cơ xương tiến triển mãn tính di truyền hiếm gặp với tỷ lệ khoảng 1/20000 ~ 1/60000.

Khó khăn trong chẩn đoán là một vấn đề chung mà nhiều bệnh hiếm gặp phải đối mặt. Nguyên nhân chính khiến việc chẩn đoán bệnh nhân XLH bị chậm trễ là do các bác sĩ lâm sàng không có đủ kiến ​​thức về bệnh còi xương do giảm phosphate máu. Các bác sĩ lâm sàng thường nhầm lẫn XLH với bệnh còi xương do thiếu canxi và thiếu vitamin D, dẫn đến chẩn đoán nhầm hoặc chẩn đoán nhầm.

Khó khăn trong quá trình điều trị là vấn đề lớn thứ hai mà bác sĩ và bệnh nhân cần phải đối mặt. Ngành y tế đặt ra mục tiêu cơ bản của điều trị XLH là điều chỉnh các biến dạng xương và cải thiện tình trạng còi xương hoặc nhuyễn xương. Trước đây, do chưa có thuốc đặc trị hiệu quả nên hầu hết người bệnh không thể điều trị hiệu quả mà chỉ có thể áp dụng phương pháp điều trị triệu chứng. Ví dụ, điều trị bằng đường uống và vitamin D hoạt tính, hoặc phẫu thuật, nhưng hiệu quả hạn chế và có nguy cơ biến chứng như thận hư, tăng calci niệu và cường cận giáp thứ phát.

Ngoài ra, XLH là một bệnh hiếm gặp, gây tàn phế và quái thai, khởi phát từ khi còn nhỏ, bệnh nhân thường mất khả năng lao động khi đến tuổi trưởng thành, cũng cần sự quan tâm chăm sóc của người thân trong gia đình, điều này làm tăng gánh nặng tài chính của gia đình. Không chỉ vậy, XLH còn là một bệnh di truyền sẽ di truyền cho thế hệ sau, trên lâm sàng đã ghi nhận 6 trường hợp mắc bệnh còi xương do phốt pho thấp trong một gia đình, gánh nặng gia đình này càng nặng nề hơn.

Bởi vì yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23 (FGF23) đóng một vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của XLH, việc ngăn chặn sản xuất quá mức FGF23 đã trở thành mục tiêu mới để điều trị XLH. Linping® (brosoyuumab) là một kháng thể đơn dòng hoàn toàn ở người FGF23 có thể liên kết trực tiếp với FGF23 để ức chế các con đường tín hiệu xuôi dòng, tăng tái hấp thu phốt pho ở thận và thúc đẩy đường ruột bằng cách tăng nồng độ vitamin D hoạt tính trong huyết thanh Hấp thụ phốt pho, cuối cùng cải thiện khoáng hóa xương và giảm các bệnh về xương, và đạt được mục tiêu điều trị chính xác của XLH.

Trong kỳ tiếp theo, Wikicabinet sống khỏe trân trọng mời độc giả đón đọc chủ đề Quan hệ tình dục thực sự có thể giảm cân?

Nếu có những thắc mắc hay muốn tìm hiểu về bất kỳ chủ đề nào, hãy liên hệ với Wikicabinet sống khỏe bằng cách bình luận ở phía dưới nhé.

Leave a Reply