Bệnh Tật

Sức nặng của gene đối với bệnh béo phì (Kỳ 2)

Wikicabinet bệnh tật kính chào quý độc giả ở kỳ trước chúng tôi đã giới thiệu các chủ đề về:

Sức nặng của gene đối với bệnh béo phì (Kỳ 1)

Kỳ này Wikicabinet bệnh tật xin giới thiệu đến độc giả một chủ đề thú vị về Sức nặng của gene đối với bệnh béo phì (Kỳ 2). Mời quý độc giả đón theo dõi chủ đề này cùng Wikicabinet bệnh tật nhé.

Nếu bạn sở hữu một cơ thể tiêu hao ít năng lượng chắc chắn nhu cầu về thức ăn ít hơn. Nhưng có những gen đặc biệt trong cơ thể quyết định tỉ lệ các tế bào tạo mỡ trong đó năng lượng thừa được dự trữ dưới dạng triglyxêrit, khiến cho mỗi người có sự tăng thể trọng khác nhau.

Đối với đứa trẻ béo phì, kích thước của những tế bào tạo mỡ bao giờ cũng lớn hơn so với các đứa trẻ khác và số lượng có thể nhiều gấp đôi. Điều này khiến đứa trẻ có nhu cầu năng lượng tương đối ít hơn, nhưng lại có khả năng dự trữ chất béo lớn hơn. Đó chính là nguyên nhân gây ra béo phì chủ yếu. Điều quan trọng là phải tiếp tục xem xét cần bao nhiêu gen, bao nhiêu sự đột biến để tạo ra tố chất di truyền về bệnh béo phì.

Để làm việc đó, cần có sự tham gia của nhiều gia đình mắc chứng béo phì di truyền, để có thể so sánh gen của những thành viên có thân hình quá mập với gen của những người trong các gia đình có thân hình mảnh dẻ. Đó là việc mà nhiều nhóm nghiên cứu trên thế giới đang theo đuổi.

Vai trò của leptin đối với bệnh béo phì

Một nhóm các nhà khoa học đã khám phá ra sự đột biến một gene gọi là Ob ở một loại chuột đặc biệt vốn rất béo mập. Sự đột biến diễn ra trong mô mỡ bằng cách tổng hợp protein gồm 146 axit amin, một hormo chính điều chỉnh thể trọng, chất leptin (từ tiếng Hy Lạp leptos nghĩa là mảnh dẻ), truyền lên não thông tin về lượng dự trữ chất béo trong các tế bào tạo mỡ, rồi lại truyền lệnh về sự đủ hay chưa đủ thức ăn. Vài tháng sau đó, cũng nhóm nghiên cứu ấy đã xác định được gen tương ứng ở con người gọi là OB, tồn tại ở nhiễm sắc thể 7. Sự thiếu leptin, một loại hormon về sự no đủ, hay sự suy giảm những thụ thể của não về cảm giác đó (ở vùng dưới đồi) có thể giải thích hiện tượng béo mập quá cỡ hoặc chí tí cũng chỉ rõ cơ chế của nó.

Đúng là ở hầu hết những người mắc chứng béo phì, leptin thường có lượng tăng cao, tỷ lệ thuận với sự gia tăng khối lượng chất béo. Điều đó chứng tỏ có tồn tại một sự kháng leptin ở bệnh nhân bởi vì mặc dù có sự tích tụ cao nhưng cảm giác thèm ăn ở họ vẫn không hề bị ức chế.

Dù sao, vai trò của leptin trong việc điều chỉnh cảm giác no đã được các nhà khoa học khẳng định, đồng thời với việc phát hiện ra sự đột biến đồng hợp tử dẫn truyền lặn của gene mã hóa nó biểu hiện ở hai anh em cùng cha khác mẹ cùng mắc chứng béo phì quá mức sớm hơn bình thường: họ nặng 29 kg lúc 2 tuổi và 89 kg lúc 8 tuổi!

Sau khoảng một năm, các nhà khoa học đã làm sáng tỏ thêm sự đột biến đồng hợp tử dẫn truyền lặn ở gene của thụ thể của leptin ở ba chị em có cha mẹ là anh em cùng huyết thống và có cân nặng lần lượt là 159 kg lúc 13 tuổi, 133 kg lúc 19 tuổi và 166 kg lúc 29 tuổi.

Từ đó có nhiều ví dụ khác về chứng béo phì đơn gene nghĩa là chỉ phụ thuộc vào một gene, liên quan gián tiếp đến leptin, đã được mô tả trong các tài liệu nghiên cứu khoa học, trong đó có một trường hợp liên quan đến sự đột biến của một gene dẫn tới một dạng đơn gene trội, tỷ lệ đột biến này từ 2 đến 4% gây ra chứng bệnh béo phì quá độ.

Đối với những chứng béo phì đó thì việc giải mã cũng đơn giản, đặc biệt là những trường hợp liên quan trực tiếp hay gián tiếp đến leptin là rất hiếm xảy ra. Vậy nên giả thiết này không thể giải thích được phần lớn các dạng béo phì thông thường mặc dầu chúng đã cung cấp những kiến thức quý báu về cơ chế điều chỉnh sự thèm ăn sau này được dùng làm cơ sở cho sự phát triển các phương pháp điều trị bệnh bằng thuốc.

Từ đó, việc nghiên cứu trong lĩnh vực di truyền béo phì, cũng như trong toàn bộ lĩnh vực về hệ gen người không ngừng phát triền với những bước tiến mới đây trên thị trường của nghiên cứu sinh học. Chúng được mã hóa lưu trên dữ liệu số, thể hiện nguồn gốc của chúng: Uncoupling protein 2 (UCP2) định vị ở nhiễm sắc thể 11 trong hệ gene người, một khu vực có liên quan mật thiết với chứng dư thừa calo trong thức ăn; uncoupling protein 3 (UCP3) cũng thuộc họ các protein có khả năng đốt mỡ tồn tại ở các vi thể bên trong các tế bào.

Có khoảng 200 gene liên quan đến chứng béo phì

Điều chắc chắn rằng là chứng béo phì thông thường có tính di truyền phức tạp, nghĩa là có tính đa gene. Quả vậy, nó được quyết định bởi tác động qua lại của nhiều thể biến dị gene gọi là gene mẫn cảm mà nếu tách biệt ra thì không có mấy tác dụng đối với sự tăng cân. Ngược lại, nếu chúng phối hợp với nhau, lại được những nhân tố ngoại cảnh (sự ở yên một chỗ, thói quen ăn uống không tốt, trạng thái căng thẳng thần kinh…) tăng cường lên gấp bội thì tác động lên sự tăng cân là đáng kể.

Ngoài ra, cũng phải nói rõ thêm là những thói quen như cách ăn uống, khẩu vị, cũng có khả năng mang tính di truyền. Do vậy, có vẻ như tất cả các gene chỉ giữ một vai trò thứ yếu trong sự xuất hiện và tồn tại dai dẳng bệnh béo phì thông thường.

So sánh giữa người Pimass ở Arizona, người Pimas ở vùng núi Andes họ có bộ gene gần như tương đồng nhưng về ngoại hình lại khác nhau hoàn toàn! Dù sao thì đây cũng không phải là một quá trình kỳ lạ về sự đột biến được sinh ra trong một thời gian ngắn (vài thập kỷ) nhằm gây nên sự bùng nổ khủng khiếp về dịch béo phì trên toàn cầu. Hãy xét một trong hàng nghìn ví dụ sau: những người thổ dân Pimass vùng Arizona bị ép buộc dồn vào một khu vực, được hỗ trợ đến mức dư thừa về lương thực – thực phẩm cũng như rượu cùng các chất có cồn. Rất nhiều người đã mắc chứng béo phì và bệnh tiểu đường trong khi những người anh em Pimas của họ ở vùng núi Andes gần gũi với họ về mặt di truyền thì vẫn khỏe mạnh và có ngoại hình bình thường.

Thực tế, gene chỉ đóng vai trò về mặt di truyền đối với chứng béo phì trong một số trường hợp đặc biệt. Nguyên nhân chính gây ra chứng bệnh béo phì hiện nay đó chính là lối sống buông thả và hấp thụ một lượng lớn calo dư thứa một cách thụ động từ thức ăn chứa nhiều chất béo và đường bột.

Trong kỳ tiếp theo, Wikicabinet bệnh tật trân trọng mời độc giả đón đọc chủ đề Một số bệnh cảm cúm thường gặp trong mùa mưa bão.

Nếu có những thắc mắc hay muốn tìm hiểu về bất kỳ chủ đề nào, hãy liên hệ với Wikicabinet bệnh tật bằng cách bình luận ở phía dưới nhé.

Leave a Reply