Bệnh Tật

Tìm hiểu về dậy thì muộn và nhi hóa giới tính

Wikicabinet kính chào quý độc giả ở kỳ trước chúng tôi đã giới thiệu các chủ đề về:

Tất tần tật về thời kỳ dậy thì

Kỳ này wikicabinet xin giới thiệu đến độc giả một chủ đề thú vị về Tìm hiểu về chứng dậy thì sớm. Mời quý độc giả đón theo dõi chủ đề này cùng wikicabinet nhé.

Dậy thì muộn và nhi hóa giới tính là hai biểu hiện đặc trưng của rối loạn dậy thì ở các bé gái và bé trai. Những ảnh hưởng của dậy thì muộn và nhi hóa giới tính có thể khiến tâm sinh lý của trẻ phát triển không bình thường.

Thế nào là dậy thì muộn và nhi hóa giới tính?

Trẻ em gái tới tuổi 13 mà vẫn chưa xuất hiện những đặc trưng nữ tính, hoặc tới 16 tuổi mà vẫn chưa thấy kinh thì cần phải đến bệnh viện để xác định xem đó là dậy thì muộn hay có bệnh tật tiềm ẩn, có nguy cơ bị nhi hóa giới tính vĩnh viễn.

Có một loại bệnh dậy thì muộn không rõ nguyên nhân, gọi là “chứng dậy thì muộn thể chất”. Mẹ hoặc chị em của những người này có thể cũng dậy thì muộn. Người mắc chứng này có chiều cao cơ thể rất “khiêm tốn”, tuổi xương nhỏ hơn tuổi thực tế. Nhưng khi tuổi xương đạt tới 12-13 tuổi thì cơ thể sẽ dần dần xuất hiện những đặc trưng dậy thì. Sau đó, hiện tượng dậy thì được tiến triển về cơ bản là như bình thường. Do vậy, những bệnh nhân này không cần phải điều trị gì cả; nhưng vẫn phải đến bệnh viện kiểm tra vài lần để quan sát và chẩn đoán xem có đúng là chứng bệnh đó không. Những bệnh tật có tính chất toàn thân (như thiếu dinh dưỡng, quá gầy, bệnh đường ruột mạn tính, thiếu máu, bệnh thận, công năng tuyến giáp trạng kém), việc vận động quá nhiều (múa ba lê, tập thể thao chuyên nghiệp) đều có thể gây nên chứng dậy thì muộn. Ở trường hợp đầu, bệnh nhân phải đến chuyên khoa nội của bệnh viện để điều trị các chứng bệnh toàn thân; khi tình trạng cơ thể được cải thiện, các dấu hiệu dậy thì có thể xuất hiện. Ở trường hợp sau, trong một thời gian ngắn, nếu bệnh nhân giảm bớt khối lượng vận động một cách thích hợp, hoặc điều chỉnh phương án tập luyện thì vẫn có thể có được sự dậy thì tự nhiên.

Chứng nhi hóa giới tính

Chứng nhi hóa giới tính vĩnh viễn có thể do các bệnh bẩm sinh ở vùng dưới đồi tuyến yên hoặc buồng trứng gây nên. Để phân biệt được hai loại bệnh này, cần phải dựa vào việc hóa nghiệm nồng độ LH, FSH trong máu. Khi có bệnh ở tuyến yên vùng dưới đồi thì việc tổng hợp và tiết ra LH, FSH thường không đủ, nồng độ LH, FSH trong máu thường thấp hơn so với mức bình thường, không đủ để kích hoạt cho buồng trứng phát dục. Ngược lại, khi chính buồng trứng có bệnh (chẳng hạn trong buồng trứng không có tế bào noãn mẫu hoặc nang noãn), LH và FSH do tuyến yên tiết ra nhiều mà không thể có được nang noãn phát dục và oestrogen tiết ra, khiến nồng độ LH và FSH trở nên cao hơn mức bình thường. Đối với những người bệnh thuộc dạng thứ nhất, có thể điều trị bằng cách bổ sung hoóc môn sinh dục cho tuyến yên vùng dưới đồi. Còn đối với những bệnh nhân thuộc dạng thứ hai, không có cách nào làm tái sinh các tế bào trứng trong buồng trứng được. Do vậy, xác định nguyên nhân gây bệnh để tiến hành điều trị là một công việc hết sức quan trọng.

Người mắc bệnh nhi hóa giới tính vĩnh viễn sẽ không thể có kinh một cách tự nhiên. Y học quy định, nếu đến 18 tuổi mà nữ thanh niên vẫn chưa có kinh thì người đó bị vô kinh nguyên phát (bẩm sinh). Nhi hóa giới tính vĩnh viễn chỉ là một trong nhiều nguyên nhân gây vô kinh nguyên phát.

Nguyên nhân gây ra nhi hóa giới tính vĩnh viễn và vô kinh nguyên phát?

Bất cứ một loại bệnh nào gây trở ngại cho việc tạo thành, tiết ra và vận chuyển GnRH, LH, FSH của khâu não hạ và tuyến yên, nếu phát bệnh ở thời kỳ nhi đồng đều có thể gây nên nhi hóa giới tính và bế kinh nguyên phát. Ví dụ: Sau khi có khối u trong não, bị viêm não hoặc ngoại thương ở não, bệnh nhân thường có triệu chứng đau đầu, thị lực và công năng nội tiết giảm sút (không tăng chiều cao, tiểu tiện nhiều). Nếu trong não có khối u thì việc chụp cắt lớp hay đo cộng hưởng từ có thể phát hiện ra. Nếu thể tích khối u ở tuyến yên quá lớn, chèn vào các tổ chức xung quanh và làm tổn hại đến xương thì phải chụp X-quang mới có thể phát hiện ra được.

Thế nào là chứng bệnh turner?

Có một số bé gái mắc bệnh nhi hóa giới tính, vô kinh nguyên phát, khi ra đời đã có thể trọng, chiều cao rất thấp, 4-5 tuổi bắt đầu phát triển dần, sau 9-10 tuổi, tốc độ tăng về chiều cao cũng không nhanh lên, tới 17-18 tuổi vẫn thấp dưới 1,5 m. Đồng thời, ở mặt, thân hình của họ có thể vẫn còn nhiều khuyết tật, ví dụ như mặt có nhiều nốt ruồi, cổ to và thô, dái tai và chân tóc gáy xuống thấp, cánh tay cong, ngực dô, khoảng cách giữa hai đầu vú rộng, có dị tật ở huyết quản và thận; trí lực thường không bị ảnh hưởng nhiều. Đó là các dấu hiệu của bệnh Turner (được đặt theo tên của nhà bác học tìm ra căn bệnh này) hay còn gọi là “chứng bệnh buồng trứng phát dục không hoàn toàn bẩm sinh”. Các nhà di truyền học đã phát hiện ra rằng, trong nhân tế bào của những người mắc bệnh này chỉ có 45 nhiễm sắc thể, lại thiếu một nhiễm sắc thể X, tức nhiễm sắc thể của họ là 45 XO (phụ nữ bình thường phải có 46 nhiễm sắc thể, bao gồm hai nhiễm sắc thể X, tức là 46 XX). Điều này gây ra những bất thường trong sự phát triển của xương, khiến cơ thể của người bệnh rất nhỏ bé.

Hơn nữa, do không có hai nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh nên khi ra đời, buồng trứng của nhiều bệnh nhân chỉ có các tổ chức sợi. Số noãn bào chứa tế bào trứng chỉ bằng 1% so với những đứa trẻ bình thường, còn lại là những noãn bào rỗng hoặc đã thoái hóa. Nói cách khác, tế bào trứng đã thoái hóa hết trong thời kỳ thai nhi nên mặc dù công năng của tuyến yên vùng dưới đồi vẫn bình thường, những đứa trẻ đó cũng không thể có được sự dậy thì như bình thường. Nguyên nhân gây bệnh: Khi tế bào noãn mẫu hoặc tế bào tinh mẫu phân chia, nhiễm sắc thể lại không phân chia hoặc bị mất đi. Bệnh này xuất hiện ở 0,2% tổng số bé gái được sinh ra; chiếm 40% trong những người bị vô kinh nguyên phát. Không có cách gì có thể điều trị chứng bệnh bẩm sinh này.

Những bệnh khác liên quan đến buồng trứng

Ngoài bệnh turner, còn có những loại bệnh buồng trứng hoặc tuyến sinh dục phát triển không hoàn chỉnh bẩm sinh khác. Một số người vẫn có bộ nhiễm sắc thể là 46XX, chiều cao cơ thể bình thường, không có khuyết tật về thể hình, nhưng trong buồng trứng lại không có tế bào trứng mà chỉ có các tổ chức sợi, biểu hiện lâm sàng là nhi hóa giới tính và vô kinh nguyên phát. Đây là hiện tượng “Tuyến sinh dục phát triển không hoàn chỉnh đơn thuần”.

Bệnh gây nên do trong thời kỳ phôi thai, một nguyên nhân nào đó làm ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của tuyến sinh dục. Chứng bệnh tuyến sinh dục phát triển không hoàn chỉnh đơn thuần cũng có thể gặp ở những cá thể mang nhiễm sắc thể 46 XY. Nguyên nhân gây bệnh là trong thời kỳ phôi thai, tuyến sinh dục nguyên thủy không phân hóa thành tinh hoàn. Tuyến này cũng chỉ gồm các tổ chức sợi, không thể tiết ra một số loại hoóc môn sinh dục nam. Vì vậy, cơ quan sinh dục trong và ngoài của họ đều có dạng như của nữ giới. Người bệnh sau khi chào đời sẽ sống cuộc sống như của nữ giới.

Đến thời kỳ thanh niên, khi không thấy có những đặc trưng nữ giới và không có kinh, họ mới đến bệnh viện để kiểm tra nhiễm sắc thể và phát hiện ra mình mang nhiễm sắc thể XY. Những người này nếu được điều trị bằng progestagen và oestrogen thì cũng phát triển bầu vú, có kinh, cơ thể khá cao và không có khuyết tật gì. Ở những người có nhiễm sắc thể là 46 XY, tuyến sinh dục (phát triển không hoàn chỉnh) nằm trong khoang bụng nên khả năng sinh ra khối u lên tới 25%.

Để phòng ngừa, họ phải phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục ở cả hai bên, vì trên thực tế, tuyến sinh dục này cũng vô tác dụng. Sau khi phẫu thuật, cần bổ sung thêm oestrogen và progestagen để bầu vú phát triển, tạo kinh nguyệt nhân tạo. Bệnh nhân vẫn có thể kết hôn được nhưng nếu muốn sinh con thì phải dùng biện pháp nhân tạo, dùng trứng của người khác để thụ thai.

Nguyên nhân gây ra bế kinh nguyên phát và nhi hóa giới tính

Trong buồng trứng và tuyến thượng thận có nhiều chất dung môi có thể biến cholesterol thành oestrogen, testosteron, progesragen. Nếu cơ thể thiếu các loại dung môi này thì dù nhiễm sắc thể bình thường, cơ thể cũng không thể tổng hợp ra oestrogen và testosteron được. Mặc dù bộ nhiễm sắc thể là 46 XX, cơ quan sinh dục trong và ngoài đều là của nữ giới nhưng người đó sẽ không có kinh nguyệt, các đặc trưng nữ tính không phát triển, nghĩa là bị vô kinh nguyên phát và nhi hóa giới tính. Cá thể 46 XY nếu thiếu các loại dung môi trên sẽ không thể sản sinh ra một số loại hoóc môn nam giới; cơ quan sinh dục ngoài sẽ có hình dạng của nữ giới. Sau khi ra đời, họ sẽ sống đời sống của nữ giới; không có những đặc tính của nam giới hay nữ giới trong thời kỳ dậy thì. Hệ ống trung thận và trung thận phụ không được tác dụng của các loại hoóc môn sẽ thoái hóa, nên bệnh nhân thường không có tử cung và ống dẫn trứng, biểu hiện lâm sàng là vô kinh nguyên phát và nhi hóa giới tính.

Những thông tin về dậy thì sớm và nhi hóa giới tính được Wikicabinet tổng hợp từ những chuyên gia chăm sóc sức khỏe dày dặn kinh nghiệm sẽ là nguồn kiến thức bổ ích để các bậc phụ huynh và trẻ trong độ tuổi dậy thì đón nhận và có những định hướng kịp thời.

Trong kỳ tiếp theo, Wikicabinet trân trọng mời độc giả đón đọc chủ đề Tất tần tật về kinh nguyệt và chu kỳ kinh nguyệt.

Nếu có những thắc mắc hay muốn tìm hiểu về bất kỳ chủ đề nào, hãy liên hệ với Wikicabinet bằng cách bình luận ở phía dưới nhé.

Leave a Reply